心臟，是我們身體的“動(dòng)力泵”，一生不停歇地將血液輸送到每一個(gè)角落。然而，有時(shí)心臟的肌肉——尤其是左心室——會(huì)不明原因地異常增厚，就像一堵不該變厚的墻，悄悄擠壓著生命的通道。這就是肥厚型心肌病，一種并不少見、卻常被忽視的遺傳性心臟疾病。

　　一、什么是肥厚型心肌病？

　　肥厚型心肌病，簡稱HCM，是一種由于編碼心肌肌小節(jié)蛋白的基因發(fā)生致病性變異，導(dǎo)致心肌異常肥厚的心臟病。最常見的是左心室壁增厚，尤其是室間隔部位。我們可以把心臟想象成一個(gè)“精裝房”，原本結(jié)構(gòu)合理、墻面薄厚均勻。但HCM患者的某一面墻——通常是左心室與右心室之間的室間隔——開始不斷增厚、變硬，向內(nèi)擠壓心臟空間，阻礙血液流動(dòng)。

　　這種“厚”并非運(yùn)動(dòng)員那樣健康強(qiáng)壯的表現(xiàn)，而是一種病態(tài)的結(jié)構(gòu)改變。其根本機(jī)制在于心肌中的肌球蛋白異常活躍，與肌動(dòng)蛋白形成過多“橫橋”，導(dǎo)致心肌長期處于過度收縮狀態(tài)，導(dǎo)致舒張功能受損，從而逐漸肥厚。正常人的心室壁厚度約為8毫米～11毫米，排除高血壓、主動(dòng)脈瓣狹窄等繼發(fā)因素導(dǎo)致的心肌肥厚，當(dāng)室間隔厚度≥15毫米時(shí)，就可確診為HCM；而在有家族史的情況下，室間隔厚度達(dá)到13mm的親屬就可以確診為HCM。

　　根據(jù)左室流出道是否存在梗阻的情況，HCM可分為兩種類型：

　　（1）非梗阻型：壓力差＜30mmHg，血流受阻不明顯，但仍需治療。

　　（2）梗阻型：靜息狀態(tài)下左心室流出道與主動(dòng)脈之間的壓力差≥30mmHg，血液泵出明顯受阻。此外，還有一類“隱匿梗阻型”，即靜息狀態(tài)下壓力差未達(dá)標(biāo)，但在屏氣、藥物或運(yùn)動(dòng)刺激下會(huì)流出道壓差大于30mmHg。3種類型分別占1/3左右。

　　二、誰容易得HCM？遺傳因素不可忽視

　　HCM具有明顯的家族遺傳性。約60%的患者有家族史，屬于常染色體顯性遺傳。如果父母一方攜帶致病基因，子女就有50%的概率遺傳。

　　目前超過30個(gè)基因與HCM相關(guān)，最常見是8個(gè)肌小節(jié)基因，其中MYH7和MYBPC3占已知致病變異位點(diǎn)中的80%以上。但并非所有攜帶致病基因的人都會(huì)發(fā)病，這被稱為“外顯率不全”，因此HCM具有臨床異質(zhì)性，有些人終身無癥狀，有些人卻早年發(fā)病甚至猝死。

　　三、身體的“求救信號(hào)”：這些癥狀要警惕

　　HCM患者早期常無癥狀，多數(shù)人是在體檢或因其他疾病檢查時(shí)意外發(fā)現(xiàn)的。但隨著病情進(jìn)展，患者首次發(fā)現(xiàn)的癥狀包括以下幾個(gè)方面：

　　常見表現(xiàn)：活動(dòng)后氣喘、胸悶、胸痛、乏力； 　

　　危險(xiǎn)信號(hào)：頭暈、黑矇、心悸，甚至突然暈厥； 

　　最嚴(yán)重結(jié)局：心源性猝死，尤其在青少年和運(yùn)動(dòng)員中，HCM已成為猝死的主要原因之一。

　　在常規(guī)檢查中，若心電圖中出現(xiàn)“ST-T改變”、左室高電壓、異常Q波等，不應(yīng)簡單視為“心肌缺血”，而應(yīng)進(jìn)一步進(jìn)行心臟超聲檢查，排除HCM可能。

　　四、如何確診HCM？多手段聯(lián)合的“偵查系統(tǒng)”

　　HCM的診斷需要一套“組合拳”，綜合以下方法：

　　1. 問診與聽診

　　醫(yī)生會(huì)詳細(xì)詢問癥狀與家族史（尤其是有無HCM病例、心源性猝死），聽診時(shí)可能聞及心臟雜音，是初步篩查的重要線索。

　　2. 心電圖與動(dòng)態(tài)心電圖

　　心電圖是心臟的“電活動(dòng)記錄儀”，絕大多數(shù)HCM患者存在異常。動(dòng)態(tài)心電圖可捕捉一過性心律失常，評(píng)估猝死風(fēng)險(xiǎn)。

　　3. 心臟超聲——HCM診斷的“金標(biāo)準(zhǔn)”

　　超聲心動(dòng)圖如同“心臟攝像機(jī)”，能清晰顯示心肌厚度、梗阻情況、心臟功能等。檢查中常配合Valsalva動(dòng)作以激發(fā)隱匿性梗阻。

　　4. 心臟磁共振——高清3D成像

　　CMR能更精確評(píng)估心肌厚度、纖維化（疤痕）程度，是評(píng)估猝死風(fēng)險(xiǎn)的重要工具。

　　5. 基因檢測——追蹤病根的“偵探”

　　通過對先征者進(jìn)行基因篩查，有助于確診、風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估及家族高危人群的篩查。

　　五、治療與管理：從藥物到手術(shù)的階梯策略

　　HCM的治療目標(biāo)是：緩解癥狀、預(yù)防猝死、管理并發(fā)癥。生活方式調(diào)整包括避免劇烈運(yùn)動(dòng)、突然發(fā)力；戒煙限酒，清淡飲食，保證睡眠；感冒發(fā)燒時(shí)及時(shí)就醫(yī)，避免加重心臟負(fù)擔(dān)。

　　藥物治療：（1）傳統(tǒng)藥物：β受體阻滯劑（如美托洛爾）、鈣通道阻滯劑（如地爾硫?），可減慢心率，改善舒張功能；（2）新型靶向藥：如Mavacamten，能選擇性抑制心肌過度收縮，從源頭減輕梗阻，改善癥狀，減少手術(shù)需求。

　　非藥物治療：（1）室間隔心肌切除術(shù)：是國際公認(rèn)的、使用最多的經(jīng)典外科手術(shù)，切除肥厚的心肌，徹底疏通血流；（2）酒精室間隔消融術(shù)：微創(chuàng)介入，使局部心肌萎縮，減輕梗阻；（3）Liwen術(shù)式：即超聲引導(dǎo)下經(jīng)皮心肌內(nèi)室間隔射頻消融術(shù)，是一種創(chuàng)新微創(chuàng)治療；（4）微創(chuàng)心肌旋切：通過小切口在心臟不停跳狀態(tài)下，利用微創(chuàng)心肌旋切系統(tǒng)切除肥厚的室間隔心肌。該術(shù)式無需體外循環(huán)，可在超聲引導(dǎo)下實(shí)時(shí)評(píng)估手術(shù)效果。（5）植入ICD：預(yù)防心源性猝死的最有效手段，可自動(dòng)除顫，挽救生命。

　　六、遺傳咨詢與篩查

　　HCM是一種家族性疾病，因此遺傳咨詢與親屬篩查至關(guān)重要。國內(nèi)外指南均推薦疑似和確診的HCM患者進(jìn)行基因篩查，在基因檢測陽性的患者中，應(yīng)對所有一級(jí)親屬（父母、子女、兄弟姐妹）進(jìn)行致病位點(diǎn)的篩查，基因檢測陽性者需密切隨訪，早發(fā)現(xiàn)、早干預(yù)；應(yīng)從小開始（建議青春期起）定期接受心臟超聲和心電圖篩查。未攜帶致病基變異則患病風(fēng)險(xiǎn)與普通人群一樣，可免于臨床檢測。遺傳咨詢有助于理解疾病遺傳模式、后代患病風(fēng)險(xiǎn)及生育選擇，是一場基于科學(xué)的家庭健康行動(dòng)。

　　結(jié)語：肥厚型心肌病是一種需要終身管理的遺傳性心臟病，如果你有相關(guān)癥狀或家族史，請不要過度焦慮，應(yīng)主動(dòng)前往心內(nèi)科進(jìn)行全面心臟評(píng)估，與醫(yī)生攜手，制定適合自己的治療方案，絕大多數(shù)患者都能有效控制病情，并享受與正常人一樣的高質(zhì)量生活。

　　作者：

　　殷昆侖 中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院阜外醫(yī)院 分子診斷科 助理研究員

　　周洲   中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院阜外醫(yī)院 分子診斷科 研究員

　　審核：

　　王水云 中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院阜外醫(yī)院 心外科 主任醫(yī)師